Zašto se Friedreichova ataksija naziva autosomno recesivnom
, Jakarta – Friedreichova ataksija je vrsta bolesti koja se javlja zbog rijetkog genetskog poremećaja. Ova bolest je također poznata kao autosomno recesivna. Jer, Friedreichova ataksija je genetska bolest i nasljeđuje se preko autosomnih kromosoma s recesivnim genima. Bolest je prvi identificirao Nikolaus Friedreich 1863. godine, a gen koji je uzrokuje otkriven je 1996. godine.
Ovaj poremećaj uzrokuje da bolesnik doživi defekte ili abnormalnosti u živčanom sustavu. Friedreichova ataksija može dovesti do slabosti mišića, problema s koordinacijom ili kretanjem tijela, poteškoća u govoru, do problema sa srcem. Općenito govoreći, ova se bolest odnosi na probleme s koordinacijom i ravnotežom.
Pročitajte također: Poteškoće pri hodanju, rani simptomi Friedreichove ataksije
Upoznajte Friedreichovu bolest ataksije i njezine komplikacije
Friedreichova ataksija napada živčano tkivo u leđnoj moždini i živce koji kontroliraju kretanje u rukama i nogama. Ovo stanje uzrokuje stanjivanje leđne moždine. Ova se bolest može dogoditi svakome, i muškarcima i ženama. Rukovanje se mora obaviti odmah kada se nekome dijagnosticira ova bolest.
Simptomi Friedreichove ataksije općenito se počinju javljati u dobi od 5 do 15 godina. Glavni simptom ove bolesti je otežano hodanje i postupno će se pogoršavati. U početku, ova bolest izaziva abnormalnosti u nogama i zglobovi postaju slabi. Postupno će se simptomi Friedreichove ataksije proširiti na ruke, a zatim i na ostatak tijela. Ovo stanje također može uzrokovati gubitak refleksnih pokreta u koljenima i gležnjevima.
Utrnulost stopala može se pojaviti i kod osoba s Friedreichovom ataksijom. S vremenom će se simptomi proširiti na druge dijelove tijela i izazvati umor, probleme s govorom, mucanje, bol u prsima, lupanje srca i abnormalne otkucaje srca. Friedreichova ataksija također može uzrokovati probleme s disanjem, obično se javljaju kod ljudi koji također imaju skoliozu ili bočnu zakrivljenost kralježnice.
Pročitajte također: Ovo je Friedreichova dijagnoza ataksije
Ovu bolest mogu naslijediti i prenositi autosomne stanice. To jest, Friedreichov poremećaj ataksije može se dobiti samo od mutacijskih gena i oca i majke. Ova bolest uzrokovana je genetskom mutacijom poznatom kao FXN, koji je protein potreban živčanom sustavu, srcu i gušterači. Ovaj protein se smanjio u broju, uzrokujući Friedreichovo stanje ataksije.
Ova se bolest ne može izliječiti, ali se ipak mora provesti liječenje kako bi se simptomi prevladali. Simptomi ove bolesti će se s vremenom pogoršati i mogu dovesti do komplikacija ako se ne liječe odmah. Friedreichova ataksija može izazvati razne druge bolesti kao komplikacije. Dvije od tri osobe s ovom bolešću imaju komplikacije u obliku bolesti srca koje se nazivaju kardiomiopatija. Ova bolest također može izazvati druge komplikacije, poput dijabetesa, poremećaja vida koji mogu dovesti do sljepoće i problema sa sluhom. U teškim uvjetima, osobe s Friedreichovom ataksijom mogu čak izgubiti sluh.
Pročitajte također: 5 činjenica o Friedreichovoj ataksiji koje trebate znati
Saznajte više o Friedreichovoj ataksiji pitajući liječnika u aplikaciji . Možete jednostavno kontaktirati liječnika bilo kada i bilo gdje putem Video/glasovni poziv i razgovor . Dobijte informacije o zdravlju i savjetima o zdravom životu od pouzdanih liječnika. Dođi, preuzimanje datoteka sada na App Store i Google Play!
