Čuvajte se Alagilleovog sindroma u beba s curenjem srca

“Alagilleov sindrom je genetski poremećaj koji može utjecati na bebe. U nekim je stanjima alagilleov sindrom povezan sa srčanim problemima, uključujući poremećeni protok krvi od srca do pluća ili plućnu stenozu. Ovo stanje može se pojaviti istovremeno s rupom između dvije donje komore srca i drugim srčanim problemima.”

Jakarta - Genetski poremećaji su rijetki, ali su još uvijek u opasnosti za sve, uključujući novorođenčad. Ipak, bolest koja se javlja kao posljedica genetskih problema nije nešto što je nemoguće. Jedan od njih je alagilleov sindrom, genetski poremećaj koji napada jetru, srce ili druge dijelove tijela. Oštećenje jetre koje nastaje zbog abnormalnosti u žučnim kanalima glavni je uzrok ovog sindroma.

Ovaj kanal bi trebao prenositi žuč koja pomaže u probavi masti iz jetre u žučni mjehur i tanko crijevo. Međutim, kod alagilleovog sindroma žučni kanali mogu biti uski, deformirani ili ih nema dovoljno. Kao rezultat toga, žuč se nakuplja u jetri i uzrokuje ožiljno tkivo koje sprječava ispravan rad jetre za uklanjanje otpada iz krvotoka.

Pročitajte također: Upoznajte 3 srčane bolesti koje vrebaju djecu

U nekim je stanjima alagilleov sindrom povezan sa srčanim problemima, uključujući poremećeni protok krvi od srca do pluća ili plućnu stenozu. Ovo stanje se može pojaviti zajedno s rupom između dvije donje komore srca i drugim srčanim problemima. Ova kombinacija srčanih problema u medicinskim se terminima naziva tetralogija Fallot.

Rano prepoznajte Alagilleov sindrom kod beba

Osoba s alagille sindromom ima prepoznatljive crte lica, uključujući široko, istaknuto čelo, duboke oči i malu šiljastu bradu. Ovaj problem može utjecati na krvne žile u mozgu i leđnoj moždini ili na središnji živčani sustav i bubrege. Osobe s ovim sindromom također imaju neobičnu kralježnicu, poput leptira koji se može vidjeti samo na rendgenskim snimkama.

Ovaj poremećaj može nastati zbog genetskih poremećaja koji su naslijeđeni od roditelja bebe. Generalno, genetski poremećaji određeni su kombinacijom gena za određene osobine prisutne na kromosomima primljenim od oca i majke. Dominantni genetski poremećaji nastaju kada je za nastanak problema potrebna samo jedna kopija gena s mutacijom.

Geni s mutacijama mogu biti naslijeđeni od jednog roditelja ili nastati zbog promjena gena kod te osobe. Ako se javlja od roditelja, rizik od prijenosa gena s mutacijom je 50 posto za svaku trudnoću, bez obzira na spol fetusa.

Pročitajte također: Evo 6 bolesti uzrokovanih genetikom

Dijagnoza Alagilleovog sindroma

Pokretanje iz Rileyjevo zdravlje djece Ako vaše dijete ima simptome Alagilleovog sindroma, tada će pedijatrijski gastroenterolog postaviti dijagnozu fizičkim pregledom i testovima, kao što su:

1. Test krvi

Test krvi ima za cilj pokazati jesu li osoba i dijete nositelji Alagille gena. Međutim, krvni testovi nisu baš učinkoviti u dokazivanju toga. Stoga će se provesti i dodatne laboratorijske pretrage za procjenu stanja bebine jetre i žučnih kanala. Kasnije se također mogu izvesti daljnji testovi kao što je biopsija jetre, ovisno o nalazu krvi.

2. Biopsija jetre

Biopsija jetre radi se kako bi se provjerili žučni kanali i opseg ožiljnog tkiva na jetri uzrokovanog nakupljanjem žuči. Ako je potrebno, liječnik će također izvršiti naknadne pretrage krvi kod beba koje imaju neke od uobičajenih simptoma Alagilleovog sindroma, kao što je žutica.

Liječenje Alagilleovog sindroma

Liječenje alagille sindroma ovisi o specifičnim simptomima koji se javljaju kod svakog oboljelog. Liječenje je kombinacija pedijatara, gastroenterologa, kardiologa, oftalmologa, prema potrebi i drugih zdravstvenih djelatnika. Osobe s ovim sindromom trebaju napraviti EKG test srca i pregled abdomena na očima. Ako postoje specifični simptomi, također se može izvesti MRI.

Dodatni tretman vitaminima i hranjivim tvarima za pothranjene osobe s alagilleovim sindromom. Vitamini A, D, E i K također su formule s umjerenim trigliceridima jer ovaj jednostavan oblik masti bolje apsorbiraju osobe s alagille sindromom koji imaju kolestazu. U teškim slučajevima alagilovog sindroma, kao što je ciroza ili zatajenje jetre ili neuspješno liječenje, može biti potrebna transplantacija jetre.

Pročitajte također: Upoznajte uzrok propuštanja srca

Naravno, dužnost majki i očeva je prepoznati simptome ovog sindroma kod svoje djece, kako bi se odmah moglo provesti liječenje i spriječiti komplikacije.

Osim toga, održavanje zdravlja i imuniteta Mališana važno je kako bi se osigurao njegov rast i razvoj. Putem aplikacije , Majke mogu kupiti vitamine i suplemente koji su prikladni za potrebe bebe, bez potrebe da napuštaju kuću. Pa što čekaš? Požurimo preuzimanje datoteka primjena !

leftforwork.com