Nasljedni hipofosfatemijski rahitis, koja je to bolest?
, Jakarta - Sunčanje ili samo izlaganje suncu važno je za zdravo tijelo za unos vitamina D. Ovaj nutrijent je također vrlo važan za rast kostiju kod dojenčadi. Ako beba nema unos vitamina D, jedna od bolesti koja je sklona nastanku je nasljedni hipofosfatemijski rahitis. Kako biste saznali sve vezano uz ovu bolest, evo potpune recenzije!
Što je nasljedni hipofosfatemijski rahitis?
Nasljedni hipofosfatemijski rahitis je poremećaj koji nastaje kada kosti postanu vrlo mekane i lako se savijaju zbog niske razine fosfata u krvi (hipofosfatemija). Ovaj poremećaj može biti uzrokovan nedostatkom vitamina D u tijelu. Fosfat je mineral koji je neophodan za normalno formiranje kostiju i zuba, osobito kod beba koje tek rastu.
Pročitajte također: Upoznajte simptome djece s rahitisom
Riječ “nasljedno” u nasljednom hipofosfatemičkom rahitisu znači da bolest može biti uzrokovana nasljednošću i eventualnom promjenom jednog od nekoliko gena. Na temelju genetskih uzroka i obrazaca nasljeđivanja može se razlikovati nekoliko vrsta ovog poremećaja. Najčešći uzrok je promjena u PHEX genu i nasljeđuje se pretežno na X kromosomu.
Simptomi nasljednog hipofosfatemičkog rahitisa
Simptomi rahitisa obično se javljaju u ranom djetinjstvu s blagim do teškim razinama. Dijete koje ima blagu razinu poremećaja možda neće uzrokovati nikakve simptome.
U teškim slučajevima, djeca mogu doživjeti krive noge i druge deformacije kostiju. Osim toga, neki drugi problemi koji se mogu pojaviti su loš rast kostiju i nizak rast. Vaše dijete također može doživjeti prerano zatvaranje kostiju lubanje ( kraniosinostoza ), ograničeno kretanje zglobova, dentalne abnormalnosti i poremećaji rasta. Naravno, ovaj problem treba odmah riješiti.
Pročitajte također: Obavezna hrana za osobe s rahitisom
Uzroci nasljednog hipofosfatemijskog rahitisa
Ranije se raspravljalo o tome je li ovaj poremećaj najvjerojatnije uzrokovan naslijeđem, a može li biti uzrokovan i mutacijama u genima. Općenito, ova bolest je uzrokovana mutacijama u PHEX genu. Međutim, drugi geni također mogu uzrokovati ovo stanje, kao što su geni CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23 i SLC34A3.
Geni povezani s rahitisom sudjeluju u održavanju ravnoteže fosfata u tijelu. Mnogi od ovih gena izravno ili neizravno reguliraju proteine koji mogu inhibirati sposobnost bubrega da reapsorbira fosfat u krv. To može povećati proizvodnju proteina i uzrokovati njegovu prekomjernu aktivnost. Tako dolazi do smanjene bubrežne reapsorpcije fosfata što uzrokuje sve simptome rahitisa.
Pročitajte također: Čuvajte se 5 komplikacija koje se javljaju zbog rahitisa
Liječenje nasljednog hipofosfatemičkog rahitisa
Osoba s poremećajem koji zahvaća kosti i zglobove obično se liječi visokim dozama vitamina D i fosfora oralno nekoliko puta dnevno. Čak i tako, ova metoda ne može prevladati uzrok ove bolesti. Međutim, postoji novi lijek koji može normalizirati fosfat u krvi, te tako liječi deformitete donjih udova i druge probleme s kostima kod djece.
To je rasprava o nasljednom hipofosfatemičkom rahitisu, bolesti koja je sklona javljanju u dojenčadi. Naravno, svima koji imaju bebu savjetuje se da je ujutro nekoliko minuta ostave na suncu. Na taj način vitamin D dobiven u jednom danu može biti dovoljan da tijelo može osigurati normalan rast.
Uz rutinsko sunčanje, majka treba redovito konzumirati vitamin D ako se njenom djetetu ne može dati unos. Kupnja ovog unosa vitamina može se obaviti putem aplikacije u najbližim ljekarnama. Samo sa preuzimanje datoteka primjena , uživajte u svim ovim pogodnostima!
