3 vrste Turnerovog sindroma koje se javljaju samo kod žena
, Jakarta - Turnerov sindrom, rijetko je stanje koje pogađa samo žene. Ovo stanje se javlja kada jedan od X kromosoma (spolnih kromosoma) nedostaje ili djelomično nedostaje. Kao rezultat toga, žene koje pate od toga će imati simptome kao što su poremećaji rasta koji uzrokuju nizak rast, mentalne poremećaje, neuspjeh u razvoju jajnika i srčane mane.
Turnerov sindrom se može dijagnosticirati prije rođenja, tijekom djetinjstva ili u djetinjstvu. Povremeno, kod žena s blagim znakovima i simptomima Turnerovog sindroma, dijagnoza se odgađa do adolescencije ili ranog djetinjstva. Žene s Turnerovim sindromom zahtijevaju stalnu medicinsku skrb raznih stručnjaka. Redoviti pregledi i pravilna njega pomažu većini žena da vode zdrav i samostalan život.
Pročitajte također: Upoznajte razliku između klasičnog i mozaičnog Turnerovog sindroma
Uzroci i vrste Turnerovog sindroma
Većina ljudi se rađa s dva spolna kromosoma. Dječaci nasljeđuju X kromosom od majke i Y kromosom od oca. Djevojčice nasljeđuju jedan X kromosom od svakog roditelja. U djevojčica koje imaju Turnerov sindrom, jedna kopija X kromosoma nedostaje, djelomično nedostaje ili je promijenjena.
U međuvremenu, na temelju uzroka, ovaj sindrom je podijeljen u tri tipa, i to:
- Klasični Turnerov sindrom. Ovaj tip uzrokuje da osoba ima samo jedan kromosom X. Dok drugi kromosom X ili jedan od dva kromosoma X koja proizlaze iz tog para potpuno nestaje.
- Mozaik Turnerov sindrom. Za razliku od klasičnog Turnerovog sindroma, mozaični Turnerov sindrom je stanje kada je X kromosom u jednom dijelu kompletan, ali je drugi X kromosom oštećen ili abnormalan.
- Materijal Y kromosoma. U nekim slučajevima Turnerovog sindroma postoji nekoliko stanica koje imaju X kromosom i nose kromosome X i Y. Ako su geni u fetusu određeni i razviju se u ženu. Međutim, kada se materijal Y-kromosoma pojavi u genetici, vjerojatno je da fetus ima komplikacije bolesti ili povećava rizik od raka primarnih tumora genitalnog tkiva.
Pročitajte također: Saznajte činjenice o hormonskoj terapiji za Turnerov sindrom
Komplikacije Turnerovog sindroma
Pokreni Klinika Mayo , Turnerov sindrom utječe na razvoj nekoliko tjelesnih sustava, ali se uvelike razlikuje među osobama s tim sindromom. Komplikacije koje se javljaju, i to:
- Problemi sa srcem. Mnoge bebe s Turnerovim sindromom rađaju se sa srčanim manama ili čak blagim abnormalnostima u strukturi srca koje povećavaju rizik od ozbiljnih komplikacija. Srčane mane često uključuju probleme s aortom, velikom krvnom žilom koja se grana od srca i dostavlja krv bogatu kisikom u tijelo.
- Hipertenzija. Žene s Turnerovim sindromom imaju povećan rizik od visokog krvnog tlaka, stanja koje povećava rizik od bolesti srca i krvnih žila.
- Poremećaji sluha. Gubitak sluha česta je komplikacija Turnerovog sindroma. U nekim slučajevima to je uzrokovano postupnim gubitkom funkcije živaca. Povećan rizik od čestih infekcija srednjeg uha također može uzrokovati gubitak sluha.
- Problemi s vidom. Žene s Turnerovim sindromom također će imati povećan rizik od slabe mišićne kontrole pokreta očiju (strabizam), kratkovidnosti i drugih problema s vidom.
- Problemi s bubrezima. Djevojke s Turnerovim sindromom mogu imati neke abnormalnosti u bubrezima. Iako ovi poremećaji općenito ne uzrokuju zdravstvene probleme, mogu povećati rizik od visokog krvnog tlaka i infekcija mokraćnog sustava.
- Autoimuni poremećaji. Žene s Turnerovim sindromom imaju povećan rizik od nedovoljne aktivnosti štitnjače (hipotireoza) zbog autoimunog poremećaja Hashimotov tireoiditis. Također imaju povećan rizik od dijabetesa. Neke žene s Turnerovim sindromom imaju intoleranciju na gluten (celijakiju) ili upalnu bolest crijeva.
- Problemi s kostima. Problemi s rastom i razvojem kostiju povećavaju rizik od abnormalne zakrivljenosti kralježnice (skolioza) i zaobljenja gornjeg dijela leđa prema naprijed (kifoza). Žene s Turnerovim sindromom također su pod većim rizikom od razvoja slabih i lomljivih kostiju (osteoporoze).
- Poremećaji učenja. Žene s Turnerovim sindromom obično imaju normalnu inteligenciju. Međutim, postoji povećan rizik od teškoća u učenju, posebno kod učenja koje uključuje prostorne koncepte, matematiku, pamćenje i pažnju.
- Problemi s mentalnim zdravljem . Žene s Turnerovim sindromom mogu imati poteškoća s pravilnim funkcioniranjem u društvenim situacijama i imaju povećan rizik nedostatak pažnje / poremećaj hiperaktivnosti (ADHD).
- Neplodnost. Većina žena s Turnerovim sindromom je neplodna. Međutim, mali broj žena može zatrudnjeti spontano, a neke mogu zatrudnjeti liječenjem neplodnosti.
- Komplikacije trudnoće. Budući da žene s Turnerovim sindromom imaju povećan rizik od komplikacija tijekom trudnoće, poput visokog krvnog tlaka i disekcije aorte, prije trudnoće ih treba pregledati kardiolog.
Pročitajte također: Genetski je teško zatrudnjeti ili ne?
Liječenje Turnerovog sindroma
Nažalost, trenutno ne postoji lijek za Turnerov sindrom, ali mnogi povezani simptomi se mogu liječiti. Žene s Turnerovim sindromom moraju redovito provjeravati svoje srce, bubrege i reproduktivni sustav tijekom života.
Ako osoba koja vam je najbliža ima simptome slične Turnerovom sindromu, odmah je odvedite u najbližu bolnicu na pregled. Zakažite pregled kod liječnika putem aplikacije i slijedite niz tretmana i lijekova koje liječnik može planirati.
