Učinite da se oboljeli ne prestane smijati, tako ćete spriječiti Angelmanov sindrom
, Jakarta – Angelmanov sindrom je genetsko stanje koje je prisutno pri rođenju (kongenitalno). Većina slučajeva se događa kada određeni gen (gen UBE3A) na kromosomu 15 nedostaje (izbrisan). Drugi uzroci uključuju neispravno isključenje UBE3A gena ili promjenu (mutaciju) u ovom genu.
Karakteristike Angelmanovog sindroma, uključujući karakteristične crte lica, intelektualne teškoće, probleme s govorom, trzav hod, sretno ponašanje i hiperaktivno ponašanje. Angelmanov sindrom je nekoć bio poznat kao "sindrom sretne lutke" zbog djetetova blistavog pogleda i trzavih pokreta. Zove se Angelmanov sindrom po Harryju Angelmanu, liječniku koji je prvi istražio simptome 1965. godine.
Pročitajte također: Spori rast, poznajte simptome Angelmanovog sindroma
Većina dijagnoza počinje između druge i pete godine života. Procjene se razlikuju, ali se procjenjuje da Angelmanov sindrom pogađa jedno dijete na svakih 10.000 do 20.000. Karakteristični simptomi Angelmanovog sindroma koji su obično prisutni uključuju:
Kašnjenja u motoričkom razvoju, kao što su kašnjenje u sjedenju, puzanju i hodanju
Problemi s pričanjem ili ne govorenjem uopće
Problemi s ravnotežom i koordinacijom (ataksija)
Trzanje, pokret poput lutke
Ukočen hod
Mahati rukama
Hiperaktivno ponašanje
Stav pun ljubavi i presretan
Lagani smijeh
Intelektualni invaliditet, dijete s Angelmanovim sindromom imat će zaostajanja u razvoju u svim područjima i teškog invaliditeta u većini slučajeva.
Karakteristični simptomi Angelmanovog sindroma koji su ponekad prisutni su male glave (mikrocefalija), karakteristične abnormalnosti moždanih valova, epilepsija (javlja se u više od 80 posto slučajeva).
Pročitajte također: Odabir pravog obrazovanja za djecu s Downovim sindromom
Karakteristične fizičke značajke ovog stanja nisu uvijek očite pri rođenju, već se razvijaju tijekom djetinjstva. Tipične fizičke značajke Angelmanovog sindroma uključuju ravan stražnji dio glave ( mikrobrahicefalija ), oči koje ulaze, široka usta, uvijek nasmijana, izbočena čeljust i široko razmaknuti zubi, blago pigmentirana kosa, koža i oči.
Ne postoji način da se spriječi Angelmanov sindrom. Angelmanov sindrom je uzrokovan genetskim poremećajem. U većini slučajeva to se događa bez poznatog uzroka. Mali postotak ljudi s Angelmanovim sindromom nasljeđuje ovaj poremećaj.
Ne postoji specifična terapija za Angelmanov sindrom. Medicinska terapija za napadaje je obično neophodna. Fizikalna i radna terapija, komunikacija i ponašanje važni su u omogućavanju osobama s Angelmanovim sindromom da postignu svoj maksimalni razvojni potencijal, uključujući:
Terapija razgovorom
Promjena ponašanja
Komunikacijska terapija
Rad vezan uz terapiju
Fizikalna terapija
Posebna edukacija
Trening socijalnih vještina
Antiepileptički lijekovi.
Većina ljudi s Angelmanovim sindromom imat će ozbiljne zastoje u razvoju, govorna ograničenja i motoričke poteškoće. Međutim, osobe s Angelmanovim sindromom mogu imati normalan životni vijek i općenito ne pokazuju razvojnu regresiju s godinama. Rana dijagnoza i specijalizirana intervencija i terapija pomažu poboljšanju kvalitete života.
Pročitajte također: Upoznajte se s Downovim sindromom dublje
Dijagnostičke metode uključuju ispitivanje kliničkih značajki Angelmanovog sindroma i provođenje DNK testa. Angelmanov sindrom može se zamijeniti s autizmom zbog istih simptoma, uključujući hiperaktivno ponašanje, probleme s govorom i mahanje rukama.
Međutim, djeca s Angelmanovim sindromom vrlo su društvena, za razliku od djece s autizmom. Važno je da se djetetu dijagnosticira briga, jer se ponekad javlja Angelmanov sindrom i autizam. Druga stanja koja dijele neke karakteristike zajedničke s Angelmanovim sindromom, uključujući Rettov sindrom, Lennox-Gastautov sindrom i nespecificiranu cerebralnu paralizu.
Ako želite saznati više o Angelmanovom sindromu, možete pitati izravno na . Liječnici koji su stručnjaci u svojim područjima pokušat će vam pružiti najbolje rješenje. Trik, samo preuzmite aplikaciju putem Google Playa ili App Storea. Kroz značajke Obratite se liječniku , možete odabrati chat putem Video/glasovni poziv ili razgovor .
