Simptomi i vrste Battenove bolesti koje trebate znati
Jakarta - Battenova bolest je skupina rijetkih poremećaja živčanog sustava koji se nazivaju neuronska ceroidna lipofuscinoza (NCL) koji se s vremenom pogoršavaju. Obično počinje u djetinjstvu, između 5 i 10 godina.
Postoje različiti oblici bolesti, ali svi su smrtonosni, obično u kasnim tinejdžerskim ili dvadesetim godinama. Oštećenje je uzrokovano nakupljanjem masnih tvari, zvanih lipo pigmenti, u stanicama mozga, središnjeg živčanog sustava i mrežnice u oku.
Od svakih 100.000 beba rođenih u Sjedinjenim Državama, procjenjuje se da oko dvije do četiri imaju ovu bolest koja se prenosi kroz obitelji. Budući da je genetski, može utjecati na više od jedne osobe u istoj obitelji. Oba roditelja moraju biti nosioci gena da bi ga prenijeli dalje. Svako od njihove djece ima jednu od četiri šanse da je dobije.
Pročitajte također: Ovo je 6 vrsta testova koji su važni za bebe
Simptom
S vremenom Battenova bolest oštećuje mozak i živčani sustav. Postoje četiri glavne vrste ovog stanja. Sljedeći su uobičajeni simptomi, i to:
Napadaj
Promjene u osobnosti i ponašanju
Demencija
Problemi s govorom i motorikom koji se s vremenom pogoršavaju
Postoje četiri glavne vrste Battenove bolesti. Ova vrsta će odrediti dob kada se simptomi javljaju i koliko brzo bolest napreduje.
Vrste
U početku su liječnici samo jedan oblik NCL-a nazivali Battenovom bolešću, ali sada se naziv odnosi na skupinu poremećaja. Od četiri glavne vrste, tri koje pogađaju djecu sve uzrokuju sljepoću.
Kongenitalni NCL utječe na bebe i može uzrokovati njihovo rođenje s napadajima i abnormalno malom glavom (mikrocefalijom). To je vrlo rijetko i često rezultira smrću ubrzo nakon rođenja djeteta.
Pročitajte također: Želite izbjeći demenciju? Učinite ovih 5 navika
Infantilni NCL (INCL) obično se pojavljuje u dobi od 6 mjeseci do 2 godine. Također može uzrokovati mikrocefaliju, kao i oštre kontrakcije (trzaje) u mišićima. Većina djece s INCL-om umire prije nego što napune 5 godina.
Kasni infantilni NCL (LINCL) obično počinje između 2. i 4. godine sa simptomima, kao što su napadaji koji se ne poboljšavaju liječenjem. To uključuje gubitak koordinacije mišića. LINCL je obično smrtonosan kad dijete navrši 8 do 12 godina.
NCL odraslih (ANCL) počinje prije 40. godine života. Ljudi koji ga imaju imaju kraći životni vijek, ali dob smrti može varirati od osobe do osobe. Simptomi ANCL-a su blaži i imaju tendenciju da napreduju sporije. Ovaj oblik bolesti ne uzrokuje sljepoću.
Battenova bolest se često pogrešno dijagnosticira jer je rijetka i mnoga stanja imaju slične simptome. Budući da je gubitak vida, obično jedan od najranijih znakova bolesti, oftalmolog može prvi posumnjati na problem. Prije nego što liječnik postavi dijagnozu, može biti potrebno nekoliko pregleda i testova. Liječnici često upućuju djecu neurologu ako misle da im je potrebno više pretraga.
Pročitajte također: 5 savjeta za sprječavanje poremećaja pamćenja od mladosti do starosti
Postoje različite vrste testova koje neurolozi mogu koristiti za dijagnosticiranje Battenove bolesti:
Uzorak tkiva ili očni pregled
Pregledom uzorka tkiva pod mikroskopom, liječnici mogu tražiti nakupljanje određenih vrsta naslaga. Ponekad liječnici mogu vidjeti te naslage samo gledajući u djetetove oči. Kako se naslage tijekom vremena nakupljaju, mogu uzrokovati nastanak ružičastih i narančastih krugova. To se zove "bikovo oko".
Test krvi ili urina
Liječnici mogu tražiti određene vrste abnormalnosti u uzorcima krvi i urina koje bi mogle ukazivati na Battenovu bolest.
Ako želite saznati više o Battenovoj bolesti koja može uzrokovati ranu demenciju kod djeteta, možete se obratiti izravno . Liječnici koji su stručnjaci u svojim područjima pokušat će vam pružiti najbolje rješenje. Kako, dosta preuzimanje datoteka primjena putem Google Playa ili App Storea. Kroz značajke Razgovarajte s liječnikom , možete odabrati razgovor putem Video/glasovni poziv ili razgovor .
