Mora znati, Battenova bolest zbog koje djeca s ranom demencijom
Jakarta – Općenito, demencija ili sindrom povezan sa smanjenjem sposobnosti moždane funkcije, kao što je smanjeno pamćenje, napada starije osobe starije od 65 godina. Međutim, u nekim vrlo rijetkim slučajevima, ovo stanje mogu iskusiti i djeca. Kako to?
Ovo stanje je uzrokovano Battenovom bolešću. Sama ova bolest je vrlo rijetko degenerativno stanje. Zapravo, nije samo demencija posljedica Battenove bolesti, već ljudi s njom također mogu doživjeti gubitak sposobnosti kretanja i normalnog vida.
Genska mutacija
Zbog brzine ove bolesti, u Velikoj Britaniji se procjenjuje da se javlja samo u 40 osoba. Što kažete na Indoneziju? Do sada nije bilo detaljnijeg izvješća o Battenu u našoj zemlji. Ono na što treba paziti, ljudi s ovom bolešću obično nisu dugo, često ni tinejdžeri. Što je onda uzrok?
Stručnjak je rekao kako prenosi Dnevna pošta, Batten je urođeni poremećaj živčanog sustava koji se obično javlja u ranom djetinjstvu. Ovaj poremećaj vrlo brzo izgrize tijelo oboljelog. Batten je također autosomno recesivna bolest. To znači da djeca mogu dobiti bolest od oba normalna roditelja, jer u ovom slučaju roditelji samo djeluju kao prijevoznik . Prema riječima stručnjaka, djeca rođena od oba roditelja koja nose mutacije u genu koji uzrokuje bolest imaju 25 posto rizik od razvoja ove bolesti.
Battena koji može učiniti da djeca postanu demencija izvorno je 1903. godine prepoznao dr. Frederik Batten. Prema riječima stručnjaka, Battenova bolest je najčešći oblik skupine poremećaja tzv ceroidne neuronske lipofuscinoze (NCL). NCL karakterizira abnormalno nakupljanje masnih tvari i granulirani određene u živčanim stanicama mozga i drugim tjelesnim tkivima zbog genetskih mutacija.
Ova posebna genetska mutacija će ometati sposobnost drugih tjelesnih stanica da se riješe toksičnog otpada. Pa, to je ono što će uzrokovati skupljanje određenih područja mozga, uzrokujući niz simptoma živčanih i tjelesnih poremećaja.
Promatrajte simptome
Podsjetimo, rana demencija samo je jedan od mnogih simptoma ove bolesti. U mnogim slučajevima na Battena se prvo posumnja tijekom očnog pregleda, jer je najčešći rani znak sljepoća.
Simptomi također mogu uključivati epizodične napadaje i gubitak prethodno posjedovanih fizičkih i mentalnih sposobnosti. Djeca koja pate od toga doživjet će zastoje u razvoju. Ono što je uznemirujuće je to što se starenjem ti napadaji mogu pogoršati, znakovi demencije će biti izraženiji, a motorički poremećaji mogu oponašati simptome bolesti. parkinson kod starijih osoba.
Prema riječima stručnjaka, ova bolest, koja se općenito javlja u djece u dobi od 5-10 godina, često je smrtonosna u tinejdžerskim ili dvadesetim godinama. Osim toga, djeca i adolescenti koji pate od ove bolesti, također često doživljavaju potpunu sljepoću u dobi od 10 godina.
Pa, evo drugih simptoma Battena na koje morate pripaziti:
- Problemi s govorom i komunikacijom.
- Kognitivni i motorički pad.
- Promjene u ponašanju.
- Poteškoće s hodanjem, lako padanje ili poteškoće s ravnotežom.
- Promjene u ponašanju i osobnosti (poremećaji raspoloženja, nemir)
- halucinacija.
Teško je pronaći lijek
Prema riječima stručnjaka, trenutno ne postoji lijek koji bi mogao izliječiti Battena. Ipak, barem postoji posebna terapija koja može pomoći u održavanju kvalitete života oboljelog i njegove obitelji. Na primjer, kroz liječenje s alfa cerliponaza odobren od strane američke Uprave za hranu i lijekove (FDA). Ovaj lijek može usporiti gubitak sposobnosti hodanja kod djece starije od 3 godine.
Osim toga, postoji i enzimska nadomjesna terapija ( enzimska nadomjesna terapija), od čega se očekuje da će oboljeli duže preživjeti. Prema riječima stručnjaka, fizikalna terapija također može pomoći oboljelima od Battena da što dulje zadrže svoje tjelesne funkcije.
Ima li vaš mališan zdravstveni problem? Ne trebate paničariti, možete pitati liječnika izravno putem aplikacije . Kroz značajke razgovor i Glasovni/video poziv , možete razgovarati sa stručnim liječnicima bez potrebe da napuštate kuću. Dođi, preuzimanje datoteka primjena sada na App Store i Google Play!
Pročitajte također:
- Upoznavanje rijetke bolesti mokraće od javorovog sirupa
- 5 rijetkih bolesti koje trebate znati
- Zašto je rijetke bolesti teško dijagnosticirati?
