3 vrste Downovog sindroma koje trebate znati
, Jakarta – Downov sindrom je stanje u kojem se dijete rađa s dodatnom kopijom svog 21. kromosoma ili također poznato kao trisomija 21. Ovo stanje uzrokuje kašnjenje u fizičkom, mentalnom razvoju, pa čak i invaliditet kod djece.
Stanja Downovog sindroma mogu skratiti životni vijek. Međutim, uz medicinski napredak i podršku obitelji i zdravstvenih ustanova, osobe s Downovim sindromom sada imaju priliku živjeti dulje.
Postoje tri vrste Downovog sindroma koje treba poznavati, a to su:
Trisomija 21
Ovo je najčešći tip Downovog sindroma koji se javlja kada u svakoj stanici tijela postoje tri kromosoma broj 21. Umjesto uobičajenih 46 kromosoma, osoba s Downovim sindromom ima 47. To je dodatni genetski materijal koji mijenja tijek razvoja i uzrokuje karakteristike povezane s Downovim sindromom. Ova vrsta Downovog sindroma je najčešća s postotkom slučajeva koji doseže 95 posto.
Translokacija
U translokaciji, dio kromosoma 21 ostaje tijekom stanične diobe i veže se na drugi kromosom, obično kromosom 14. Dok ukupan broj kromosoma u stanici ostaje 46, prisutnost dodatnog dijela kromosoma 21 uzrokuje karakteristike Downovog sindroma. Sindrom translokacijskog tipa čini 4 posto svih slučajeva Downovog sindroma.
Mozaik
Svaka stanica u ljudskom tijelu dolazi iz jednog oplođenog jajašca koje je poznato kao zigota. Nakon oplodnje, zigota se tada počinje dijeliti. Kada se formiraju nove stanice, kromosomi se množe tako da rezultirajuće stanice imaju isti broj kromosoma kao i izvorne stanice.
Ponekad se dogodi greška i jedna stanica završi s različitim brojem kromosoma. Kada osoba ima više od jedne vrste kromosomske šminke, to se zove mozaicizam, poput stila mozaičke umjetnosti gdje se slika sastoji od različitih boja pločica. Kod Downovog sindroma mozaicizam znači da neke tjelesne stanice imaju trisomiju 21, a druge imaju poseban broj kromosoma.
Po rođenju, bebe s Downovim sindromom imaju određene karakteristične znakove, uključujući:
Ravne crte lica
Mala glava i uši
Kratak vrat
Natečen jezik
Oči koje se naginju prema gore
Beba s Downovim sindromom može se roditi prosječne veličine, ali će se razvijati sporije od djeteta bez tog stanja. Osobe s Downovim sindromom obično imaju određeni stupanj razvojnih poremećaja u rasponu od:
Impulzivno ponašanje
Kratak raspon pažnje
Sposobnost sporog učenja
Medicinske komplikacije često prate Downov sindrom.
Medicinske komplikacije, uključujući prirođene srčane mane, gubitak sluha, slab vid, kataraktu (zatvorene oči), probleme s kukovima, leukemiju, kronični zatvor i apneju (smetnje disanja tijekom spavanja). Osim toga, demencija (problemi s razmišljanjem i pamćenjem), hipotireoza (niska funkcija štitnjače), pretilost, odgođeno nicanje zubića, što uzrokuje probleme sa žvakanjem i Alzheimerova bolest.
Osobe s Downovim sindromom također su sklonije infekcijama, problemima s disanjem, infekcijama mokraćnog sustava i kožnim infekcijama. Ako želite saznati više o Downovom sindromu i njegovom liječenju, možete se obratiti izravno . Liječnici koji su stručnjaci u svojim područjima pokušat će vam pružiti najbolje rješenje. Trik, samo preuzmite aplikaciju putem Google Playa ili App Storea. Kroz značajke Kontaktirajte liječnika, možete odabrati razgovor putem Video/glasovni poziv ili razgovor .
Pročitajte također:
- Upoznajte se s Downovim sindromom dublje
- Mogućnosti liječenja Downovog sindroma
- Marfanov sindrom uzrokuje ovaj zdravstveni problem